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全球仅16例：无名罕见病患儿杰克的生命之旅 来自威尔士圣阿森的11个月大婴儿杰克·托马斯患有一种极其罕见的基因病变，其致病基因PPFIBP1突变导致他失明、频繁癫痫发作，并可能终生无法行走或说话。世界上目前仅发现16个类似病例，这种神经发育障碍至今尚无名称，也无明确治疗方案。 “医生说这是一种生命受限的疾病，但他能活多久谁也无法确定，”母亲阿曼达说。 杰克出生时看起来非常健康，直到9周大时眼球外偏、头部歪斜，接着很快经历了首次癫痫和两次心肺复苏。从此，家人的生活发生剧变。 遗传检测发现，阿曼达与丈夫尼克分别携带了PPFIBP1基因的不同突变副本，导致杰克双亲遗传的两个突变合并引发此病。夫妇俩现正尝试联系其他患者家庭，获得经验与支持。到目前为止，他们只与美国乔治亚州一位失去女儿的母亲取得联系，交谈虽痛苦但也令他们倍感温暖。 为了照顾杰克，阿曼达辞去社工工作，尼克在经历中风与心脏手术后仍坚持工作。目前家中装修工程停滞，处于“建筑工地”状态。他们已多次依靠空中救护送医，共在医院度过近60个夜晚。 “我们很清楚，也许这是他最后的圣诞节，所以我们要尽力让他快乐、舒适。”尼克说。 他们正在筹款完成家装，并购置杰克所需设备。同时，阿曼达希望未来若有家庭遭遇类似诊断，她能给予帮助与陪伴。“我们当初没人可问，现在我想成为那个支持他人的人。” “过去我总为家务烦恼，现在我知道什么才重要——与杰克在一起的每一刻，才是真正宝贵的。”她说。